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ZusammenfassungIm Bereich der seltenen Erkrankungen besteht dringender Forschungsbedarf. Die Ursachen und Krankheitsmechanismen der vielzähligen und oftmals sehr heterogenen Krankheitsbilder müssen eruiert werden, nicht zuletzt auch, um Patienten für individualisierte Behandlungen optimal zu stratifizieren. Hier sind Forschung und die Umsetzung in Diagnostik und Therapie so unmittelbar miteinander verknüpft wie sonst kaum in der Medizin. Die frühen Phasen der krankheitsorientierten Forschung können in einzelnen Institutionen durchgeführt werden, aber wegen geringer Patientenzahlen bedarf die späte translationale Forschung in der Regel multizentrischer, oft auch internationaler Zusammenarbeit. In Deutschland findet die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zum größten Teil an der Universitätsmedizin statt. Weil die institutionelle Förderung sehr niedrig ist, hat die Projektförderung eine umso erheblichere Bedeutung. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft und das Bundesministerium für Bildung und Forschung, in geringerem Umfang auch Stiftungen bzw. Patientenorganisationen, sind die Hauptförderer nationaler Projekte. Primär auf die Förderung grenzüberschreitender Projekte und Patientenstudien zielen das ERA-Net „E-Rare“ und die Programme der Europäischen Union. Diese Förderstrukturen müssen allerdings noch effizienter auf den Bedarf der seltenen Erkrankungen ausgerichtet werden. Neben der Bereitstellung von ausreichenden Projektmitteln sind die Etablierung und der nachhaltige Betrieb von projektübergreifenden Plattformen und Zentren essenziell, um wesentliches Expertenwissen zur Umsetzung komplexer und anspruchsvoller Studien, insbesondere zum proof-of-concept (Wirksamkeitsnachweis), für nationale wie internationale Studiengruppen vorzuhalten.AbstractThere is high need for more research in the field of rare diseases. Not only must the causes and mechanisms of the numerous and often heterogeneous diseases be delineated, but criteria must also be defined for optimal stratification of patients for individualized therapies. In this context, research and innovative diagnostics are linked together more closely than in other fields of medicine. The early stages of disease-oriented research can be performed in individual institutions but, due to low numbers of patients, late translation and transfer into clinics requires multicentric and international collaboration. In Germany research on rare diseases takes place mostly in faculties of medicine at universities. Since the institutional financial support is very low, research grants have substantial significance. The German Research Foundation (DFG) and the Federal Ministry of Education and Research (BMBF) are the main grant agencies for national projects, but foundations and patient advocacy groups also finance research to a certain extent. The ERA-Net “E-Rare” and the programs of the EU target primarily international cross-border projects and patient trials. All of these programs need to be adapted more efficiently to the particular needs of rare disease research. For national and international research projects on rare diseases, sufficient funds are needed but also sustainable interdisciplinary platforms and centers must be established in order to share expert knowledge and to implement complex programs such as proof-of-concept studies in humans.