LAUSR

Seltene neuromuskuläre Erkrankungen, wie spinale Muskelatrophie und Muskeldystrophie Duchenne, sind Erbkrankheiten, die sich bereits im Kindesalter zeigen. Die Therapieoptionen haben sich in den letzten Jahren entscheidend verändert. Großen Anteil daran haben neue molekulare Therapieansätze, die den direkten gentherapeutischen Ersatz des fehlenden Gens ermöglichen oder eine alternative Prozessierung des betroffenen Gens bzw. eines verwandten (Pseudo)Gens bewirken. Vor allem der Verlauf der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie hat sich durch die Verfügbarkeit solcher kausalen Therapien deutlich verändert, während für die meisten Muskelerkrankungen die Ergebnisse laufender Studien noch ausstehen. Als erreichbares Therapieziel muss im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen die Verlangsamung der Progredienz, aber nicht die vollständige Heilung angesehen werden. Aktuell sind nur limitierte Erfahrungen verfügbar. Insbesondere die langfristige Effektivität und die möglichen Risiken sind noch unbekannt. Daher sollten diese Therapien unbedingt unter streng überwachten Bedingungen zur Anwendung kommen. Spinal muscular atrophy and muscular dystrophy Duchenne belong to the group of rare neuromuscular diseases manifesting in early childhood. Therapeutic options for some of these rare monogenic diseases have changed significantly in recent years. Molecular therapies such as direct gene transfer or alternative processing of the disease-specific gene play an important role in this transformation. In particular, the course of 5q-associated spinal muscle atrophy has changed significantly due to the availability of such causal therapies, while the results of ongoing studies are still pending for most muscle diseases. In the area of neuromuscular diseases, an achievable therapeutic goal is to slow the progression, but not complete healing. Currently, only limited data are available. In particular, the long-term effectiveness and the possible risks are still unknown. Therefore, these therapies should be used under strictly monitored conditions.