LAUSR

ZusammenfassungIm Jahr 2013 wurde in der Bundesrepublik Deutschland ein Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) verabschiedet, der sich derzeit in der Umsetzungsphase befindet. Menschen mit einer seltenen Erkrankung sehen sich oft mit großen Schwierigkeiten in der Diagnosestellung und Therapie konfrontiert, häufige Fehldiagnosen führen zusätzlich zu psychischen Belastungen der Betroffenen und ihrer Familien. Von den bis zu 8000 seltenen Erkrankungen können sich etwa 15 % orofazial manifestieren. Diese Manifestationen liefern eventuell einen wichtigen Hinweis auf die Grunderkrankung. Ein Blick in die Mundhöhle oder die konsiliarische Abklärung von Symptomen im Zahn‑, Mund‑, Kiefer- und Gesichtsbereich kann den Internisten bei der Diagnosefindung unterstützen.AbstractIn 2013, a national action plan for people with rare diseases (Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, NAMSE) was adopted in the Federal Republic of Germany which is currently in the implementation phase. People with rare diseases are often confronted with huge difficulties in the diagnosis and therapy, and being repeatedly misdiagnosed also leads to psychological stress for those affected and their families. Of the up to 8000 rare diseases, about 15% can manifest in the orofacial region and thus give an indication of the underlying disease. A look in the oral cavity or consultative support to determine the cause of symptoms in the oral and maxillofacial region can possibly help the specialists in internal medicine to find the appropriate diagnosis.