LAUSR

ZusammenfassungFortschritte im Verständnis der genetischen Ursachen und pathophysiologischen Prozesse bei neuromuskulären Erkrankungen haben in letzter Zeit zur Entwicklung neuer, innovativer und oft mutationsspezifischer Therapieansätze geführt. Die eingesetzten Methoden umfassen unter anderem die Beeinflussung des Spleißens durch Antisense-Oligonukleotide, das Überlesen von prämaturen Stoppcodons, das Einbringen von genetischer Information durch Virusvektoren oder die Optimierung der Wirksamkeit von Enzymersatztherapien. Erste Medikamente zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie und der spinalen Muskelatrophie wurden bereits zugelassen. Auch für die myotubuläre Myopathie, myotone Dystrophie, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie und den Morbus Pompe befinden sich vielversprechende Ansätze in der präklinischen oder klinischen Entwicklung. Da es sich fast ausnahmslos um seltene Erkrankungen mit einem breiten Krankheitsspektrum handelt, erfolgt die Zulassung nicht selten auf Grundlage einer begrenzten Evidenz. Deshalb kommt der systematischen Verlaufsbeobachtung zur Beurteilung der Sicherheit und Wirksamkeit dieser neuen oft hochpreisigen Therapien auch nach der Zulassung eine besondere Bedeutung zu.AbstractAdvances in the understanding of the genetic mechanisms and pathophysiology of neuromuscular diseases have recently led to the development of new, innovative and often mutation-specific therapeutic approaches. Methods used include splicing modification by antisense oligonucleotides, read-through of premature stopcodons, use of viral vectors to introduce genetic information, or optimizing the effectiveness of enzyme replacement therapies. The first drugs have already been approved for the treatment of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. For other diseases, such as myotubular myopathy, myotonic dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy and Pompe disease, new promising approaches are in preclinical or clinical development. As these are rare diseases with a broad spectrum of clinical severity, drug approval is often based on a limited amount of evidence. Therefore, systematic follow-up in the postmarketing period is particularly important to assess the safety and efficacy of these new and often high-priced orphan drugs.