LAUSR

Introduction Le syndrome de Werner (SW) est une maladie genetique rare caracterisee par un vieillissement cutane precoce et des manifestations systemiques diverses. Les manifestations metaboliques de par leurs frequences et diversites doivent etre depistees. Observation Un patient âge de 33 ans, etait admis au service de dermatologie pour un SW suspecte devant la dysmorphie faciale en tete d’oiseau, la voix aigue, l’aspect sclerodermiforme de la peau et la couleur grise des cheveux. Le diagnostic a ete confirme par une etude genetique revelant une mutation du gene WRN . Le patient avait une obesite androide avec un tour de taille a 96 cm et une amyotrophie des muscles des membres inferieurs ramenant son IMC a 25 Kg/m 2 . Un diabete de type 2 meconnu auparavant a ete decouvert devant une glycemie aleatoire a 9 mmol/L et une hemoglobine glyquee a 8,5 % et traite par metformine et sulfonyl-uree. Le bilan lipidique avait montre une hypertriglyceridemie a 3,5 mmol/L sans elevation du taux de LDL-cholesterol. Le profil tensionnel etait correct, de meme que les donnees de l’electrocardiogramme et de l’echographie cardiaque. Discussion Le SW est une genodermatose rare de transmission autosomique recessive. Il associe des anomalies cutaneo-phaneriennes et des manifestations metaboliques (atherosclerose prematuree diffuse, hypertriglyceridemie et diabete). Le deces survient vers la cinquantaine, le plus souvent en rapport avec un accident ischemique cardiovasculaire. Il est important de depister les manifestations cardiometaboliques lors du diagnostic de la maladie, afin d’instaurer les mesures hygienodietetiques et therapeutiques adequates.