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Introduction L’atteinte osseuse au cours de la maladie de Gaucher peut etre revelatrice ou emailler le cours evolutif de la maladie. Nous rapportons l’observation d’un patient presentant une maladie de Gaucher avec atteinte osseuse diffuse. Observation Il s’agissait d’un patient de 17 ans, originaire de Kasserine, issu d’un mariage consanguin qui avait consulte pour des douleurs abdominales paroxystiques sans fievre ni troubles du transit. L’examen physique avait objective une hepatomegalie et une splenomegalie. A la biologie, il y avait une thrombopenie, une lymphopenie et une hypergammaglobulinemie polyclonale. Les serologies de la leishmaniose, des hepatites, le serodiagnostic de Wright et du VIH etait negatif. Le scanner abdominal avait montre une hepatomegalie et une splenomegalie isolees. La biopsie osteomedullaire avait montre des cellules de Gaucher. L’activite de la Beta-glucosidase acide dans les leucocytes etait effondree permettant de confirmer le diagnostic. Les radiographies des os longs, etaient normales ainsi que l’osteodensitometrie osseuse. Par ailleurs, l’IRM osseuse avait revele une infiltration medullaire du rachis et des femurs avec des infarctus osseux bilateraux et une deformation femorale typique en Erlenmeyer. Une enzymotherapie substitutive sera initiee. Conclusion L’atteinte osseuse au cours de la maladie de Gaucher est souvent asymptomatique. Elle doit etre recherchee systematiquement afin d’initier rapidement un traitement pour eviter l’installation de complications fonctionnelles irreversibles.