LAUSR

Introduction La synthese des selenoproteines necessite l’insertion d’une seleneocysteine par un complexe multi-proteique comprenant le tRNA[Ser]Sec. Une mutation du gene TRU-TCA1-1, codant pour le tRNA[Ser]Sec a ete recemment decrite, responsable d’une diminution de l’expression des selenoproteines liees au stress, d’une hyperthyroxinemie euthyroidienne, d’une carence en selenium. Nous decrivons les donnees cliniques et hormonales chez deux patients d’une meme famille presentant cette mutation. Patients Un patient de 19 ans est suivi depuis 6 ans pour une thyroidite auto-immune ; il est asymptomatique et le bilan retrouve une hyperthyroxinemie euthyroidienne (T3L = 3,8 pg/mL, T4L = 18,7 pg/mL, TSH = 2,5 mU/L), un selenium total bas (91 μg/L, 95–125), des concentrations plasmatiques des selenoproteines liees au stress diminuees : glutathion peroxydase 1 (GPX 1 = 168 IU/L, 150–558 IU/L), superoxyde dismutase (SOD = 1,2 U/mL, 3,5 ± 0,2 U/mL). L’etude genetique revele une mutation homozygote (C65G) du gene TRU-TCA1-1 identique celle precedemment decrite (JC1 2016 ; 126 : 992). La meme mutation a l’etat heterozygote est presente chez le pere âge de 54 ans, asymptomatique, ayant une fonction thyroidienne normale (T3L = 3,3 pg/mL, T4L = 15 pg/mL, TSH = 2,2 mU/L), un selenium augmente (143 μg/L) et des concentrations basses de GPX1 (180 IU/L) et de SOD (1,8 U/mL). Conclusion Nous rapportons chez 2 membres d’une famille une mutation C65G du gene TRU-TCA1-1. Chez le cas index la mutation homozygote est associee a une hyperthyroxinemie euthyroidienne temoignant d’une alteration de l’activite des desiodases. Chez les 2 patients une diminution des proteines impliquees dans la regulation du stress oxydant suggere que cette mutation modifie la synthese et/ou l’activite de ces selenoproteines.