LAUSR

Les myopathies mitochondriales resultent d’un dysfonctionnement du metabolisme energetique mitochondrial touchant en particulier les complexes de la chaine respiratoire mitochondriale. Ainsi, des mutations dans des genes mitochondriaux ou nucleaires impliques dans la chaine respiratoire sont responsables. Notre objectif est l’etude moleculaire des genes mitochondriaux MT-ND1 et MT-CYB chez un patient atteint de myopathie mitochondriale. Le sequencage du gene MT-ND1 a revele la transition connue T3308C a l’etat homoplasmique, entrainant la substitution de la Methionine en Threonine en position 1 de la proteine ND1 : la sous-unite 1 du complexe I de la chaine respiratoire. L’alignement des sequences peptidiques de ND1 chez differentes especes a montre que la Methionine en position 1 est hautement conservee. Ce residu appartient au domaine hydrophobe assurant l’ancrage de ND1 dans la membrane lipidique interne mitochondriale. Deux transitions connues C14766T et A14769G ont ete identifiees dans le gene MT-CYB, codant pour le cytochrome b (MTCYB) constituant la seule sous-unite mitochondriale du complexe III de la chaine respiratoire, a l’etat homoplasmique. En effet, C14766T entraine la substitution du residu Threonine en Isoleucine en position 7 et A14769G engendre la substitution de l’Asparagine en Serine en position 8 de MTCYB. L’alignement des sequences peptidiques de MTCYB chez differentes especes a montre que la Threonine en position 7 et l’Asparagine en position 8 sont assez conservees. En conclusion, nous avons pu identifier des variations nucleotidiques dans des sous-unites des complexes I et III de la chaine respiratoire mitochondriale chez un patient atteint de myopathie mitochondriale.