Introduction L’association de lithiases renales et d’hypercalcemie peut-etre un piege diagnostique, en presence d’une hypercalcemie familiale benigne, necessitant d’approfondir la mise au point au niveau phosphocalcique et genetique. Cas clinique… Click to show full abstract
Introduction L’association de lithiases renales et d’hypercalcemie peut-etre un piege diagnostique, en presence d’une hypercalcemie familiale benigne, necessitant d’approfondir la mise au point au niveau phosphocalcique et genetique. Cas clinique Nous rapportons le cas d’un homme de 35 ans, qui consulte au service de nephrologie pour des coliques nephretiques recidivantes, associees a une lithiase ureterale gauche de 5 mm. Le patient (1m75 et 70 kg), souffre d’hyperuricemie et de goutte. Le bilan montre une hyperuricemie, calcium total 2,70 mmol/L, calcium ionise 1,31 mmol/L ( C (p.Met74Thr) non decrite. Cette mutation est absente chez sa demi-sœur normocalcemique. Les etudes in silico predisent sa pathogenicite mais aucune etude fonctionnelle n’a ete realisee. Les facteurs de risque lithogenes retenus sont dietetiques. Le patient est traite par allopurinol 300 mg/, avec une bonne evolution. Conclusions Devant une hypercalcemie associee a un taux inadapte de PTH, une interpretation judicieuse de la calciurie s’impose. Le diagnostic d’hypercalcemie hypocalciurique familiale necessite une collaboration multidisciplinaire. Sa confirmation est genetique. Nous decrivons une nouvelle mutation du CaSR, pathogene selon les outils in silico.
               
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