LAUSR

Introduction La gynecomastie peut etre due a une surexpression de l’aromatase, accrue dans certaines pathologies notamment neoplasiques ou plus rarement liee a une expression aberrante d’origine genetique. Le syndrome d’exces d’aromatase (AEXS), de transmission autosomique dominante, est du a une mutation du gene de l’aromatase (CYP19A1). Les mutations somatiques a l’origine d’une surexpression locale de l’aromatase sont moins connues. Methodes Nous avons analyse les tissus adipeux peri-mammaires (biopsie ou piece operatoire) de 19 sujets presentant une gynecomastie. La quantification de l’aromatase s’est faite par digital PCR ; le sequencage du gene par RACE PCR. Resultats Nous avons observe une surexpression significative (superieure a 10 fois la normale) de l’aromatase dans le tissu adipeux de 3 patients prepuberes. Le premier presentait un rearrangement chromosomique entre les genes CYP19A1 et DMXL2, typique d’un AEXS. Pour les sujets 2 et 3, l’exon 1 de CYP19A1 — contenant 11 promoteurs differents, specifiques du tissu dans lequel la proteine s’exprime — etait inhabituel : le promoteur majoritairement utilise n’etait pas le promoteur I.4, specifique des adipocytes, mais le promoteur I.2 (specifique du placenta) et I.7 (cancers mammaires, cellules uterines et endotheliales) respectivement. Aucune caracteristique clinique ou biologique ne differait de facon significative entre ces trois sujets et les sujets dont l’expression locale de l’aromatase n’etait pas significativement augmentee. Conclusion Il s’agit de la premiere description d’une surexpression purement localisee de l’aromatase dans le tissu adipeux de patients atteints de gynecomastie, associee au recrutement d’un promoteur non specifique de ce tissu.