LAUSR

Objectif Evaluation de la prise en charge des patients atteints du syndrome de Prader-Willi au CHU de Nantes, sur les themes de la transition et de la sexualite. Materiels et methodes Recueil retrospectif de donnees de 16 patients adultes Prader-Willi suivis en endocrinologie au CHU de Nantes depuis 2000. Resultats Les dossiers de 10 femmes et 6 hommes de 19 a 46 ans ont ete etudies. Seuls 7 des 16 patients ont eu un suivi pediatrique en CHU, dont tous ceux nes apres 1992 (n = 5). Quatre de ces 7 patients ont beneficie d’une consultation de transition dediee, a un âge median de 19 ans. Seuls deux tiers des patients ont un suivi endocrinologique annuel, dont tous ceux ayant eu une consultation transition. Huit femmes sur 10 femmes et 6/6 hommes ont eu une puberte spontanee partielle mais tous les patients avaient un hypogonadisme a l’âge adulte avec seulement 4/10 femmes et 3/6 hommes sous traitement hormonal substitutif. Quatre patients sur 16 patients se declaraient en couple, 7 rapportaient avoir deja eu une relation sentimentale. Seuls 2 patients etaient autonomes, les autres vivaient chez leurs parents ou en structure specialisee. Discussion Il nous parait necessaire de generaliser les consultations de transition, qui sont un temps fort de la construction de la relation medecin–patient et du projet de vie global. Des etudes recentes evoquent un benefice du traitement hormonal substitutif et de « l’education sexuelle » sur le plan de la sante et de la qualite de vie chez ces patients, pourtant ces sujets restent encore insuffisamment abordes.