LAUSR

Introduction Le xeroderma pigmentosum (XP) est une genodermatose recessive rare caracterisee par une sensibilite accrue aux rayons ultraviolets secondaire a un defaut de reparation de l’ADN. Il s’associe frequemment a des manifestations endocriniennes, en particulier, les nodules thyroidiens. Observation Il s’agissait d’un patient âge de 22 ans, issu d’un mariage consanguin et connu porteur d’un XP associe a une neuropathie peripherique, dont l’etude moleculaire a objective une mutation homozygote du gene XPC. Il a ete admis dans un tableau de decompensation acidocetosique inaugurale d’un diabete. Devant la positivite des anticorps anti-GAD et anti-IA2, le diagnostic de diabete de type 1 a ete pose. A l’examen systematique de la loge thyroidienne, la thyroide etait augmentee de taille avec presence d’un nodule lobaire droit centimetrique bien limite, sans adenopathies cervicales. Le bilan thyroidien etait normal. L’echographie a retrouve un nodule de 2 centimetres classe Ti-RADS 4a, dont la ponction a confirme la benignite. Discussion Le XP est du a des mutations de 8 genes impliques dans la reparation de l’ADN. Mise a part l’atteinte neurologique classique, les atteintes extracutanees sont frequentes, mais rarement etudiees. Certains phenotypes s’associent a des endocrinopathies, en particulier, la dysthyroidie, pouvant revetir l’aspect d’un nodule benin, mais qui peut aller jusqu’au cancer folliculaire. De par la frequente association au XP, il est pertinent de realiser une echographie cervicale systematique en cas de palpation d’un nodule et de realiser une cytoponction en cas de stadification suspecte.