LAUSR

Introduction L’hyperplasie congenitale des surrenales (HCS) par bloc enzymatique en 11β hydroxylase est une pathologie a transmission autosomique recessive. Nous rapportons une observation particuliere d’un desordre de developpement sexuel. Observation Le tableau clinique associe des signes de puberte precoce et une avance staturale, une HTA > 220/120 mmHg, l’examen des organes genitaux externes montre un penis de 3 cm (Prader IV), biologiquement hyperandrogenie avec des taux eleves de testosterone a 7 ng/mL, de 17 hydoxy-progesterone, les compose S,et du DOC etaient trop eleve. Le caryotype est 46, XX. L’imagerie montre des organes genitaux internes de type feminin. Le traitement repose sur le freinage de la production d’androgenes par l’hydrocortisone a la dose minimale efficace de 10 mg/m 2  de surface corporelle pour ne pas aggraver l’hypokaliemie qui a ete corrige, avec une tritherapie pour l’HTA associant la spironolactone, la nicardipine et un anti-hypertenseur central. L’expertise psychiatrique affirme que l’enfant est oriente vers le phenotype feminin. Une chirurgie de feminisation a ete proposee par le staff de concertation pluridisciplinaire, une genitoplastie feminisante a ete realise sans surrenalectomie devant la correction des chiffres tensionnelles sous traitement medical. Discussion Le diagnostic tardif des HCS pose un probleme d’orientation sexuelle, ainsi un diagnostic et un traitement en antenatal sont indispensables pour eviter la virilisation du fœtus de sexe feminin.