LAUSR

La neurofibromatose de type 1 est, certes, la plus frequente des phacomatoses mais la presentation clinique est tres variable. Nous rapportons dans ce cadre le cas de deux patientes. La premiere patiente etait âgee de 36 ans au moment du diagnostic et sans antecedents notables. Elle consultait pour des douleurs abdominales recurrentes. A l’examen, la patiente etait normo-tendue sans hypotension orthostatique ni tachycardie. L’attention etait attiree par la presence des multiples taches cafe au lait avec des lentigines axillaires, comme son pere d’ailleurs, faisant suspecter ce diagnostic. Le dosage des derives methoxylees urinaires pratique etait a 5 fois la normale et la TDM abdominale montrait une masse surrenalienne droite de 55 cm. La patiente etait operee et l’evolution clinicobiologique etait favorable. La deuxieme patiente etait âgee de 56 ans au moment du diagnostic, non connue porteuse de neurofibromatose, consultait pour des diarrhees d’allure motrice rebelles aux traitements symptomatiques. La coloscopie demandee a plusieurs reprises, refusee heureusement par la patiente. Une TDM abdominale demandee par son gastrologue montrait une masse surrenalienne de 10 cm d’ou la suspicion du diagnostic. L’examen montrait des signes cutanes evidents de neurofibromatose ; multiples taches cafe au lait, des lentigines axillaires et des neurofibromes. Une HTA paroxystique etait diagnostiquee a l’holter tensionnel ainsi qu’une hypotension orthostatique. La biologie montrait une hyperglycemie moderee a jeun ainsi qu’une hypokaliemie severe. La patiente etait operee avec regression des diarrhees, faisant evoquer un pheochromocytome secretant le VIP. Ces deux cas illustrent deux presentations cliniques differentes de pheochromocytome pouvant etre trompeuses.