LAUSR

Introduction Le syndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) est un syndrome rare mais necessitant une prise en charge globale. Nous rapportant le cas de notre patiente ayant beneficie d’une approche diagnostique et d’une prise en charge multidisciplinaire. Observation Patiente de 19 ans presentant une amenorrhee primaire avec caracteres sexuels bien developpes de phenotype feminin avec des caracteres sexuels secondaires normaux avec croissance mammaire et poussee de poils pubiens. L’imagerie montre l’agenesie complete de l’uterus et des deux tiers superieurs du vagin, les ovaires sont en place de taille normale avec agenesie du rein droit et rein gauche en hypertrophie compensatrice. Le bilan hormonal confirme une fonction ovarienne normale sans atteinte de l’axe gonadotrope avec hyperthyroidie fruste associee a une tachycardie sinusale mise sous betabloquant. L’etude genetique montre un caryotype constitutionnel a 46 XX et la fonction renale est normale. Discussion et conclusion Devant une amenorrhee primaire chez une jeune femme presentant des caracteres sexuels physiques bien developpes, comme dans le cadre de notre patiente, le syndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) doit etre evoque. Le syndrome de Rokitansky associe des anomalies utero-vaginales et d’autres malformations y compris renales dans sa forme atypique. La recherche des malformations associees est la pierre angulaire de la prise en charge. Le patient doit beneficier d’une prise en charge multidisciplinaire incluant l’endocrinologue, le nephrologue, le gynecologue et un psychologue vu les difficultes de la vie sexuelle.