LAUSR

Introduction Les laryngospasmes chez l’enfant sont rares et necessitent des investigations complementaires. Nous rapportons le cas d’un enfant de 7 ans ayant presente un arret respiratoire lie a un laryngospasme, provoque par des douleurs abdominales aigues. Les investigations vont decouvrir une NEM2B. Observation A la periode neonatale, une hypotonie axiale a ete notee, puis des vomissements, attribues a une allergie aux proteines de lait de vache, necessitant une hospitalisation pour nutrition enterale durant plusieurs semaines. Un retard de developpement modere et des troubles anxieux ont ensuite necessite un suivi pedopsychiatrique. Des pieds creux et une dysmorphie mal caracterisee ont ete notes a 4 ans. A 7 ans, un stridor est apparu, avec des episodes de cyanose brutale declenches par des crises douloureuses abdominales. L’association de symptomes multiples avait conduit a effectuer un exome sequencing, qui a mis en evidence une mutation M918 T du gene RET, correspondant a une NEM2B (mutation de novo). Un cancer medullaire de la thyroide comprimant la trachee, avec atteintes ganglionnaires cervicales, sans metastase a distance, a ete identifiee, avec une calcitoninemie a 12 165 ng/L. A deux reprises, la dyspnee laryngee, majeure, a necessite une intubation orotracheale. La chirurgie d’exerese a ete programmee. Conclusion Les premiers signes de NEM2B sont souvent les troubles digestifs. La mesure d’une calcitoninemie devant des troubles digestifs prolonges et incompris pourraient permettre un diagnostic precoce de formes de novo. L’hypotonie neonatale, mal comprise dans la NEM2B, a peu de chance de conduire a un diagnostic precoce.