LAUSR

Introduction Le deficit transporter associated with antigen processing (TAP1) est responsable du defaut d’expression des molecules du complexe majeur d’histocompatibilite (HLA) de classe I. Nous en rapportons un cas revele par une granulomatose cutanee. Observation Une enfant etait suivie depuis l’âge de 4 ans pour des placards erythemateux atrophiques et keratosiques d’evolution chronique sur la fesse gauche, la face anterieure de la jambe gauche, les avant-bras et la joue droite. Les biopsies cutanees objectivaient un infiltrat dermique peri-vasculaire et peri-annexiel constitue de lymphocytes, de polynucleaires et de nombreux macrophages sans necrose, avec negativite des colorations speciales (PAS, Gomori–Grocott, Ziehl–Neelsen), des cultures (bacteriologiques et mycologiques) et de la PCR pour Mycobacterium tuberculosis . Une antibiotherapie par clarithromycine a 30 mg/kg/j pendant 1 an etait inefficace. Puis un traitement par chloroquine a 4 mg/kg/j etait prescrit. Une stabilisation des lesions cutanees etait observee. L’evolution etait marquee a l’âge de 11 ans par des infections bacteriennes bronchopulmonaires a repetition responsables d’une dilatation des bronches. La biopsie bronchique montrait un remaniement inflammatoire non specifique. Un deficit immunitaire etait alors mis en evidence par la presence d’une lymphopenie T CD8+ (86/mm 3  ; N > 370) associee a un deficit d’expression de HLA I. Une mutation homozygote sur le gene TAP1  etait identifiee, avec presence d’un codon stop (p.K687X) retrouve a l’etat heterozygote chez les parents asymptomatiques ( Fig. 1 et 2 ). Discussion Le deficit TAP1 est exceptionnel. A notre connaissance, 14 cas ont ete decrit dans la litterature. Cette affection genetique se transmet sur le mode autosomique recessif. Dans notre cas, il n’a pas ete trouve de consanguinite. Le gene TAP1  code pour un transporteur de peptides antigeniques permettant l’expression HLA I a la surface des cellules. Ce deficit se manifeste dans la tres grande majorite des cas par des sinusites et pneumopathies bacteriennes recidivantes, debutant habituellement dans l’enfance. Les manifestations cutanees surviennent dans la moitie des cas et le plus frequemment dans l’adolescence, ce qui n’est pas le cas de notre observation. Elles sont caracterisees par des lesions granulomateuses possiblement mutilantes, pouvant etre confondues avec une granulomatose de Wegener. Pour notre patiente, les symptomes cutanes sont apparus 5 ans avant les premiers signes respiratoires, ayant fait errer le diagnostic. Chez les malades atteints de deficit TAP1, une lymphopenie CD8+ n’est pas toujours presente. Le traitement est actuellement symptomatique, reposant essentiellement sur une prise charge adaptee des infections. Les immunosuppresseurs sont contre-indiques. Conclusion Le deficit TAP1 est meconnu qui doit etre recherche en cas de granulomatose cutanee aseptique chronique associee aux infections respiratoires recidivantes.