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Introduction Le syndrome de Reed est un syndrome rare defini par l’apparition de multiples leiomyomes cutanes chez plusieurs membres d’une meme famille. Dans certains cas, ce syndrome s’associe a des cancers du rein. Nous rapportons 2 cas avec decouverte d’une mutation genetique non encore decrite. Observations Cas 1 : un homme de 64 ans presentait des lesions du tronc evocatrices de leiomyomes cutanes, le diagnostic etait confirme par l’histologie. A l’interrogatoire, il rapportait la notion de lesions similaires chez son pere, sa grand-mere paternelle etait decedee d’un cancer renal a l’âge de 62 ans. Nous evoquions un syndrome de Reed. L’echographie renale etait normale, l’etude genetique realisee mettait en evidence une mutation de la fumarate hydratase (FH). Un suivi annuel par IRM renale est prevu. Cas 2 : un homme de 33 ans presentait de multiples lesions nodulaires et indolores du dos de couleur chair, d’extension progressive depuis 5 ans. Le diagnostic de leiomyomes, evoque cliniquement, etait confirme par l’histologie. Le patient rapportait la presence de lesions similaires chez sa mere et une tante maternelle. Dans ce contexte, un syndrome de Reed etait evoque. Le scanner abdomino-pelvien mettait en evidence une lesion renale droite suspecte. L’analyse histologique de la piece de nephrectomie partielle etait en faveur d’un carcinome renal a cellules eosinophiles. Une perte d’expression totale de la FH au sein des cellules tumorales etait objectivee. L’analyse genetique mettait en evidence une mutation constitutionnelle heterozygote du gene FH situee dans l’exon 5 (c.632T > G, p.Leu211Arg, substitution d’une leucine par une arginine) non decrite dans la litterature et les bases de donnees internationales ( Fig. 1 et 2 ). Discussion Le syndrome de Reed ou syndrome hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) est un syndrome rare de transmission autosomique dominante defini par l’association de leiomyomes cutanes et uterins. Ce syndrome est secondaire a une mutation du gene codant pour la FH, une enzyme du cycle de Krebs, dont le role suppresseur de tumeur est evoque. Plus de 100 mutations sont actuellement recensees, nous rapportons le cas d’une mutation non decrite dans les bases de donnees. Le diagnostic de syndrome de Reed doit etre evoque dans un contexte familial de leiomyomes cutanes etendus et chez la femme, en cas de leiomyomes uterins recidivants. Dans 15 a 20 % des cas, les malades peuvent developper un cancer renal agressif, le plus souvent papillaire de type 2. Ni facteur de risque ni mutation pouvant en favoriser l’apparition n’ont ete identifies. Les recommandations actuelles preconisent la realisation d’une IRM renale annuelle. Conclusion Le syndrome de Reed est un syndrome rare a ne pas meconnaitre compte tenu du risque d’apparition d’un cancer du rein. Une imagerie renale et une consultation de genetique doivent etre proposee systematiquement a tout malade presentant des leiomyomes multiples dans un contexte familial.