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Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la genodermatose la plus frequente. Cette maladie autosomique dominante causee par la mutation germinale du gene suppresseur de tumeur NF1 predispose au developpement de tumeurs benignes, les neurofibromes, mais aussi malignes. Nous avons evalue la prevalence et l’impact des tumeurs malignes au sein de cette population. Materiel et methodes Nous avons realise une etude descriptive retrospective a partir d’une cohorte de 300 patients atteints de NF1 suivie au CHU de Nancy. Le critere d’inclusion etait le developpement d’une tumeur maligne, excepte les gliomes optiques. Nous avons recueilli les caracteristiques cliniques, le mode de decouverte et le traitement. Resultats Dix patients ont ete inclus. Le sex-ratio etait de 1 et l’âge moyen au moment du diagnostic de 40,6 ans. Les cancers etaient : 4 tumeurs malignes des gaines nerveuses (TMGN) (40 %), 2 carcinomes mammaires (20 %), une leucemie lymphoide chronique, un liposarcome du genou, un sarcome indifferencie abdominal et une tumeur stromale de l’intestin grele. Le delai moyen entre la derniere consultation de suivi et celle revelant la tumeur etait de 22 mois. Les signes d’appels etaient l’apparition d’une masse, parfois douloureuse, d’augmentation rapide de volume, une adenopathie ou un deficit moteur. Dans 50 % des cas, le patient donnait lui-meme l’alerte. Soixante-dix pour cent des patients presentaient des taches cafe au lait, 60 % des pseudoephelides, 90 % des neurofibromes (NF) cutanes (dont 45 % qualifies de nombreux), 80 % sous-cutanes (dont 50 % multiples) et 30 % de multiples NF internes. Toutes les TMGN etaient associees a un ou plusieurs neurofibromes plexiformes. Une prise en charge chirurgicale etait necessaire avec radiotherapie complementaire dans 90 % et 70 % des cas respectivement. On notait un seul deces chez le patient atteint d’un sarcome indifferencie, lie a une evolution pulmonaire metastatique. La survie etait marquee par un lourd handicap chez l’ensemble des patients traites pour une TMGN. Discussion Cette etude montre une moyenne d’âge jeune au moment du diagnostic de tumeur chez les patients NF1 en dehors du cas de leucemie lymphoide chronique, mais un taux de mortalite faible. Cinquante pour cent des patients presentaient des NF cutanes multiples, suggerant qu’un phenotype plus severe serait lie a un risque augmente de cancer, comme rapporte dans la litterature. L’impact important de ces tumeurs traitees justifie d’une surveillance clinique reguliere et d’une education des patients aux signes d’appel. Conclusion Ces 10 cas de tumeurs malignes, avec une predominance pour les TMGN et les cancers du sein, soulignent l’importance des conseils de prevention des signes d’appel chez les patients NF1, notamment en cas de phenotype a risque.