LAUSR

Introduction Le « blue rubber bleb nevus syndrome » (BRBNS), encore appele syndrome de Bean, caracterise par des malformations veineuses multifocales, essentiellement cutanees et gastro-intestinales [1] . Nous en rapportons un cas de localisation cutanee, digestive et cerebrale. Observation Patiente de 22 ans, issue d’un mariage consanguin de 1er degre, admise pour de multiples masses cutanees angiomateuses evoluant depuis l’âge de 11 ans. Dans ses antecedents on notait une constipation avec des episodes de melenas chroniques traites par transfusions sanguines depuis l’âge de 6 mois. La patiente a ete operee pour une invagination intestinale aigue avec exerese chirurgicale de plusieurs masses digestives. L’examen clinique objectivait une pâleur cutaneo-muqueuse diffuse et une hypotension a 10/6 avec de multiples masses bleutees diffuses, en tetine de caoutchouc, molles, de tailles variables, douloureuses par moment, compressibles, non chaude et sans thrill a l’auscultation. On note egalement le meme aspect au niveau de la face inferieur de la langue et du 3e ongle gauche. Le reste de l’examen clinique etait sans particularite hormis une tumefaction cervicale. Le bilan biologique etait normal en dehors d’une anemie hypochrome microcytaire a 5,1 g/dL avec une ferritinemie basse a 6,1 et un dosage des D dimeres positif a 0,5 ug/L. L’exploration digestive avait montre de multiples lesions angiomateuses duodenales et ileo-coliques dont la biopsie avait objective la presence d’ectasies vasculaires. Dans le cadre du bilan d’extension, un angioscanner thoraco-abdominale et enteroscanner ainsi qu’une IRM cerebrale avaient retrouve respectivement une angiomatose hepatique et intestinale avec une malformation cerebrale vasculaire parietal gauche. L’echographie cervicale avait montre un nodule thyroidien TIRADS 4A avec des microkystes bilateraux meritant une surveillance a 6 mois. Devant ce tableau clinique, le diagnostic du syndrome de Bean a ete evoque et le sirolimus par voie orale a ete demarre a la dose de 1,6 mg/m2/j avec un dosage plasmatique regulier avec transfusions. L’evolution etait favorable avec une bonne tolerance clinique et disparition des melenas et regularisation du transit a j13. Deux lesions plantaires genant la marche ont ete traite par laser N-YAG avec une bonne evolution clinique. La patiente n’a pas refait d’anemie. Discussion La particularite de notre observation reside dans la rarete du syndrome de Bean. C’est une maladie congenitale survenant le plus souvent de facon sporadique [2] . Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et sa morbi-mortalite depend de la localisation de ces angiomes par rapport aux organes vitaux ainsi que la severite de l’atteinte viscerale, plus particulierement l’hemorragie digestive [1] . Sa prise en charge est medico-chirurgicale. Le sirolimus est un nouveau traitement prometteur et bien tolere et devrait etre considere comme le traitement de 1re ligne des malformations vasculaires cutanees et digestives.