LAUSR

Introduction La neurofibromatose 1 (NF1) est la plus frequente des maladies autosomiques dominantes (1 naissance sur 3000). La severite et la variabilite du phenotype NF1 en font une indication des diagnostic prenatal (DPN) et preimplantatoire (DPI). Le conseil genetique fait ainsi partie integrante de la prise en charge de la NF1. Notre but etait de decrire les caracteristiques du DPN et du DPI durant la derniere decennie pour mieux adapter le conseil. Materiel et methodes Etude retrospective. Donnees quantitatives : les dossiers de l’unique centre effectuant les DPN-NF1 en France sur la periode 2008-2018 etaient audites. Les informations concernant le site demandeur, l’âge des parents, le parent porteur de la maladie, les anteriorites et les resultats des tests etaient recueillies. Les donnees de l’Agence de Biomedecine sur le DPI etaient examinees. Donnees qualitatives : a titre de comparaison, les demandes de DPN et DPI dans notre centre sur la meme periode etaient analysees. Resultats Entre 2008 et 2018, 306 DPN-NF1 ont ete realises dont 109 en Ile-de-France (IDF) et 197 dans le reste de la France. Le nombre de DPN annuel augmentait sur la periode (de 16 en 2008 a 38 en 2018) mais ne considerant que les couples demandeurs une 1re fois (n = 203), ce nombre etait globalement stable en 10 (de 15 en 2008 a 20 en 2018) ( figure 1 ). Un total de 275 DPN etaient demandes car un des parents etait porteur de la maladie, principalement la mere (n = 200) soit un sex-ratio de 1/2,67. En parallele le DPI augmentait par rapport a la decennie precedente ( tableau 1 ). Sur la periode, 50 couples avaient consulte dans notre centre pour DPN ou DPI avec 38 femmes porteuses de la mutation pour 12 hommes. Pour ces 38 femmes, la repartition entre cas familial de NF1 (≥ 1 parent porteur) et cas sporadique etait equitable. 34 demandes de DPI avaient ete faites, dont 1 deuxieme demande et 9 par des couples ayant deja beneficie du DPN. Discussion Entre 2008 et 2018, si le nombre global de DPN-NF1 a augmente, le nombre de nouveaux couples faisant une demande est reste stable. Les couples n’hesitent donc pas a repeter un DPN. En parallele le DPI est devenu accessible repondant a une demande d’eviter l’interruption de grossesse et s’est impose comme une demande majeure dans notre centre. Un tiers des demandes etaient issues d’IDF et le parent porteur de la maladie etait tres majoritairement la mere. Contrairement a ce que nous avions constate (Fahri et al., 2008), il n’y avait pas de difference dans la repartition entre cas familiaux et sporadiques dans notre centre. Conclusion En conclusion, l’acces au DPN/DPI n’est pas egal en France dans sa repartition geographique et la population masculine NF1 ne semble pas sensibilisee au risque. Le centre de reference doit s’emparer de ces donnees afin d’informer les professionnels et les patients. Le DPI commence a s’imposer en complement du DPN.