LAUSR

Introduction Le syndrome cardio-facio-cutane (SCF) est une RASopathie liee a la mutation des genes BRAF, MEK 1 et MEK2, et se caracterise par une dysmorphie faciale, des anomalies neurologiques, cognitives et comportementales, des anomalies cardiaques et musculo-squelettiques. Les manifestations dermatologiques du SCF restent mal connues, issues de donnees heterogenes. Les objectifs de l’etude etaient – de decrire les manifestations dermatologiques des patients atteints de SCF confirme sur le plan genetique moleculaire, – de les comparer aux donnees exhaustives de la litterature internationale, – d’etablir une eventuelle correlation phenotype-genotype en fonction de la presence ou non de la mutation du principal gene incrimine BRAF. Materiel et methodes Il s’agissait d’une etude francaise realisee entre 2012 et 2017, prospective, multicentrique, collaborative dermatologique et genetique. Chaque patient etait vu par un dermatologue hospitalier qui recueillait les principales informations demographiques, les antecedents medicaux et documentait les manifestations dermatologiques a partir du remplissage systematique d’une grille de recueil des manifestations dermatologiques rapportees au cours des RASopathies. Resultats Quarante-cinq patients, de ratio F/M de 0,8 et d’âge moyen 8 ans (2 a 24 ans) etaient inclus. Les manifestations dermatologiques regroupaient: – des anomalies pilaires (89 %) dominees par la presence d’une alopecie des sourcils (73 %), de cheveux boucles et frises (69 %) et d’une alopecie du cuir chevelu (50 %) – des troubles de la keratinisation (84 %) marques par une keratose pilaire (82 %) du visage et des membres, parfois diffuse, un ulerythema ophryogenes (UO; 44 %) et une keratodermie palmo-plantaire (KPP; 27 %) a type de callosites des zones de pression – des naevus multiples > a 50 (29 %) avec une predilection pour les extremites palmoplantaires (35 %) ( Fig. 1–2 ). Les donnees etaient comparables a celles compilees dans la litterature et portant sur un total de 456 cas issus de 11 series de plus de 10 patients. Une tendance a un risque moindre d’anomalies des cheveux etait notee dans le groupe mute MEK1/MEK2 vs BRAF. Un traitement de la KPP par acitretine (2 cas) s’averait efficace et bien tolere. Un traitement de l’UO par creme sirolimus a 1 % durant 1 an etait un echec. Discussion L’analyse de ces resultats confirme la forte prevalence des anomalies dermatologiques au cours du SCF. L’association d’une alopecie des sourcils, d’un UO, d’une KPP diffuse et de naevus multiples apparait discriminante dans le diagnostic differentiel avec les deux autres RASopathies proches comme certaines formes severes de syndrome de Noonan et le syndrome de Costello. Conclusion La connaissance precise des manifestations dermatologiques du SCF est essentielle a l’identification clinique des differentes formes de RASopathies et permet une optimisation de leur prise en charge.