LAUSR

Introduction Le xeroderma pigmentosum (XP) reste relativement frequent dans certaines regions a fort taux de consanguinite et dans des familles relativement nombreuses, comme au Moyen-Orient et au Maghreb. Si les mesures pour une photoprotection appropriee ne sont pas prises, les patients XP developperont des symptomes graves et plusieurs cancers de la peau, quel que soit leur âge. Le but de ce travail est de montrer le defi que represente la gestion de cette pathologie lorsque les patients ne peuvent pas payer le cout d’une protection solaire stricte et d’un suivi medical etroit. Nous abordons egalement les aspects epidemiologiques et aspects cliniques de l’XP, en mettant l’accent sur les tumeurs, leur traitement et leur evolution. Materiel et methodes Il s’agit d’une etude retrospective monocentrique portant sur 52 cas de xeroderma pigmentosum collectes dans les departements de dermatologie et de chirurgie plastique et reconstructive entre 2011 et fevrier 2019 a l’hopital universitaire Mohammed VI de Marrakech, au Maroc. Resultats Cinquante-deux xeroderma pigmentosum etaient admis en 8 ans. 57 % des cas etaient des hommes. Les patients etaient issus d’un mariage consanguin dans 68 % des cas et leur niveau socioeconomique etait tres bas dans 72 % des cas. Le diagnostic de XP avait ete pose en moyenne a 3 ans. Les principaux symptomes cutanes etaient des lesions pigmentees, des lentigines. L’âge moyen de la premiere tumeur etait de 5,9 ans, allant de 2 a 13 ans. Seulement 22 % des patients utilisaient la photoprotection, mais avec une faible compliance. Quarante-trois de nos patients presentaient une transformation maligne (83 %) et 152 tumeurs de la peau etaient diagnostiquees avec une moyenne de 3,5 tumeurs par patient. Ces tumeurs etaient de type carcinome epidermoide dans 50 % des cas, de type carcinome basocellulaire chez 16 % des patients et de type melanome dans 4 cas. Une excision des tumeurs etait realisee pour tous les patients, 2 patients avaient une exenteration oculaire, 40 % avaient une greffe de peau et un patient avait recu une greffe faciale totale. Les rechutes cutanees apres la chirurgie etaient notees dans 56 % des cas. Discussion Notre serie se caracterise par une grande frequence de tumeurs cutanees (83 %) par rapport a la plus grande revue de litterature (45 %). Ces tumeurs etaient principalement representees par des carcinomes spinocellulaires et basocellulaires apparus tot (5,9 ans). Notre serie se caracterise egalement par une frequence elevee de rechutes cutanees apres chirurgie (56 %). Conclusion Le cout eleve de la photoprotection stricte, en particulier pour les patients pauvres, et l’absence de depistage dermatologique regulier conduisent a la proliferation de tumeurs de grande taille, rendant les strategies therapeutiques difficiles et assombrissant le pronostic.