LAUSR

Introduction L’ossification ectopique cutanee (appele aussi osteome cutane) est a differencier de la calcinose. Elle se definit par la presence d’un veritable tissu osseux par depot d’une matrice proteique comportant du collagene de type I. Elle peut etre secondaire a des processus divers (inflammatoire, acne, etc.) ou primaire. Cliniquement les presentations sont variables : lesion unique, multiple, nodulaire, en plaques, miliaire. Nous rapportons une presentation clinique d’osteome cutane non decrite, sous la forme de lesions cutanees et sous-cutanees systematisees a la joue droite, et associees a un defaut d’eruption primaire dentaire (DPE) sous-jacent. Observations Il s’agissait d’une jeune fille issue d’une grossesse gemellaire homozygote (sœur jumelle saine), sans antecedent personnel ou familial. Elle etait suivie pour un DPE touchant uniquement le cote droit (molaires et premolaires, maxillaire et mandibule). Depuis l’âge de 14 ans, apparait progressivement des lesions cutanees en regard du DPE. L’examen montrait une plaque faite de lesions papuleuses erythemateuses de consistance ferme, par endroit crouteuses ( Fig. 1 ). L’histologie des lesions cutanees montrait des osteomes. Les imageries du massif facial (radiographies Fig. 2  et scanner), revelaient des localisations sous-cutanees et intramusculaires. Il n’existait pas de lesion similaire a distance, pas d’inegalite de longueur des membres ou d’anomalies des orteils, pas d’anomalies du facies. Le bilan phosphocalcique, comprenant la parathormone (PTH) etait normal. Une analyse moleculaire sur le sang et la biopsie cutanee est en cours (panel des genes avec ossification ectopique dont le gene GNAS). Discussion L’association osteome - DPE fait soulever l’hypothese d’une implication de la PTH, cette derniere etant impliquee a la fois dans le metabolisme osseux et le developpement dentaire. Le gene GNAS est un bon candidat car les mutations sont responsables d’une resistance a la PTH, et sont rapportees dans les osteomes cutanees ainsi que dans les DPE (en cas de contexte syndromique). Cependant, une telle forme systematisee n’a pas ete rapportee. Un autre gene candidat est le gene du recepteur a la PTH (PTHR-1) en raison de son implication dans les DPE. Cependant, aucune lesion cutanee associee n’a ete rapportee. Le caractere unilateral et systematisee des lesions et l’absence de symptome chez sa sœur jumelle homozygote, font soulever la question d’une mutation en mosaique. Conclusion Nous rapportons un phenotype non decrit au prealable, systematise et associant des ossifications ectopiques cutanes et musculaires a des troubles dentaires permettant d’ameliorer la comprehension de ces affections.