LAUSR

Introduction Le PXE est caracterise par la fragmentation et calcification des fibres elastiques. En depit de progres physiopathologiques recents, les mecanismes fins de la mineralisation ectopique restent mal connus. L’objectif de cette etude est de decrire la composition chimique des calcifications, de caracteriser leur localisation subcellulaire et leurs consequences sur la matrice extracellulaire dermique. Materiel et methodes Le diagnostic de PXE etait pose sur l’association de lesions cutanees evocatrices, de stries angioides et d’une histologie cutanee specifique. Un echantillon de biopsies cutanees issu de patients ayant consulte entre 2009 et 2018 dans notre CRMR et presentant des degres d’elastorrhexie et de calcifications soit intenses, soit mineures, etait analyse en microscopie optique (MO), microscopie infrarouge (IR) et microscopie electronique a balayage (MEB) couplee a la micro-analyse X (EDX). Ces analyses etaient egalement conduites sur 5 temoins issus de marges d’exerese de tumeurs cutanes. Resultats Douze patients (9 F/3 H) ont ete inclus, d’âge median 49 ans (13 a 63 ans). En IR, les calcifications etaient constamment composees de carbapatite associees a du phosphate amorphe de calcium carbonate. Quel que soit le degre d’elastorrhexie ou de calcifications en MO, l’etude en MEB et EDX trouvait des fibres elastiques calcifiees. Les modifications structurales de ces fibres etaient inconstantes, certaines presentant une morphologie normale malgre la presence de depots phosphocalciques confirmes par l’EDX. La MEB revelait egalement des fibres de reticuline (collagene III) non calcifiees intriquees aux fibres elastiques calcifiees ( Fig. D fleche), confirmees par coloration specifique de la reticuline ( Fig. C ). Les echantillons temoins ne presentaient ni calcification, ni modification structurale ou de composition du tissu dermique. Discussion Nous presentons une etude chimique et morphologique des calcifications et des remaniements tissulaires au cours du PXE : les calcifications sont constamment composees de carbapatite et se deposent sur des fibres elastiques tantot remaniees, tantot structurellement saines. A notre connaissance, il s’agit de la premiere etude identifiant des fibres elastiques calcifiees d’aspect structurellement saines, etayee par une analyse EDX rigoureuse. Cette etude a egalement permis l’identification de reticuline, non decrite dans des etudes structurales anterieures et normalement absente dans le derme. Ces resultats montrent que les calcifications peuvent survenir sur des fibres elastiques non elastorrhexiques et que celles-ci s’associent a des modifications de composition complexe de la matrice extracellulaire dermique. Conclusion D’autres etudes utilisant ces techniques physicochimiques chez l’homme et chez l’animal seront necessaires pour une meilleure comprehension de la physiopathologie du PXE et de potentielles pistes therapeutiques.