LAUSR

Introduction Les syndromes PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS) sont des syndromes hypertrophiques en lien avec une mutation somatique en mosaique du gene PIK3CA. Il s’agit d’un groupe heterogene de pathologies incluant le CLOVES syndrome, le syndrome megalencephalie - malformation capillaire ou encore certaines formes de fibromatoses. Nous rapportons un cas d’hemihypertrophie faciale chez une enfant en lien avec une mutation de PIK3CA. Observation Une enfant de 5 ans etait adressee en consultation de dermatologie pour une hemihypertrophie faciale droite incluant une hypertrophie de l’oreille, associee a une hemihypertrophie linguale, presente depuis la naissance. Le developpement psychomoteur etait normal. Il n’existait pas d’angiome plan, pas d’hamartome epidermique, pas d’anomalie squelettique mais on constatait une incisive inferieure droite dedoublee. L’imagerie en resonance magnetique (IRM) cerebrale ne montrait pas d’anomalie mais l’IRM faciale revelait une hypertrophie parotidienne droite importante. Une premiere analyse histologique sur biopsie de langue suggerait la presence d’un neurome muqueux, soulevant la question d’une NEM (syndrome des neoplasies endocrines multiples) type IIB en mosaique. La recherche de mutation du gene RET sur tissu atteint etait negative. L’enfant beneficiait a l’âge de 6 ans d’une chirurgie de reduction du volume lingual. L’analyse histologique de ce prelevement de plus grande taille revelait alors une lesion hamartomateuse avec des composantes nerveuses, adipeuses et vasculaires. Une mutation pathogenique en mosaique de PIK3CA deja rapportee H1047R (c.3140A > G) etait identifiee dans le tissu lingual (8 %). Discussion Cette observation correspond cliniquement a une lipomatose faciale infiltrante. La maladie est caracterisee par une hypertrophie hemifaciale pouvant etre associee a des neuromes muqueux, une macrodontie, une hemimacroglossie, une hypertrophie glandulaire salivaire et une hypertrophie osseuse. Le role de PIK3CA dans la physiopathologie de la lipomatose faciale a ete recemment suspecte du fait de la description de cas associant cette lipomatose a un CLOVE syndrome, ainsi qu’a une hemimegalencephalie. De recents travaux sur la lipomatose faciale revelent la presence de la mutation en mosaique de PIK3CA dans tous les tissus atteints : adipeux, mais egalement epitheliaux, nerveux, osseux et musculaires. La prise en charge repose le plus souvent sur un traitement chirurgical. Les therapies ciblant PIK3CA (BYL719) representent un espoir therapeutique pour la prise en charge de cette pathologie invalidante. Conclusion Nous rapportons ici une nouvelle observation de syndrome PROS sous la forme d’une lipomatose faciale infiltrante. La mise en evidence d’une mutation de PIK3CA permet d’envisager une prise en charge par therapie ciblee chez ces patients.