LAUSR

Introduction Les mastocytoses systemiques (MS) sont caracterisees par l’accumulation/proliferation de mastocytes anormaux dans differents tissus. Il existe de nombreux types de mastocytose, y compris une forme impliquant uniquement la moelle osseuse, appelee « mastocytose systemique uniquement medullaire » (MSUM). La frequence de cette forme chez les adultes atteints de MS n’a pas ete determinee dans la litterature. L’objectif principal de notre etude est d’evaluer la frequence des MSUM chez les adultes atteints de MS. L’objectif secondaire est de comparer les caracteristiques cliniques, biologiques et d’imagerie chez les patients presentant une MSUM et les patients presentant une autre forme de MS (associee a une atteinte cutanee). Materiel et methodes Nous avons inclus tous les patients presentant une MS et vus dans le centre jusqu’en decembre 2018. Le diagnostic de MS a ete etabli selon les criteres de diagnostic internationaux. Toutes les donnees ont ete collectees dans la base de donnees interne. Les donnees suivantes ont ete collectees : demographiques (âge, sexe, retard du diagnostic), symptomes d’activation des mastocytes (mcas), donnees biologiques (taux de tryptase dans le serum et la moelle osseuse, taux d’IgE totales, mutation de KIT D816 V dans la moelle osseuse) et les caracteristiques d’imagerie (densite osseuse et presence d’osteoporose). Resultats Sur 182 patients atteints de MS, 31 patients (17 %) presentaient une MSUM. L’âge du diagnostic etait de 56 ans pour la MSUM et de 46 ans pour la MS associee a une atteinte cutanee (p = 0,012). Le delai de diagnostic etait plus long pour les MS associees a des lesions cutanees (5 mois) que pour la MSUM (2,5 mois) (p = 0,006). Il n’y avait pas de difference significative pour le taux de tryptase serique dans les deux groupes alors que le taux de tryptase medullaire etait plus eleve dans les cas de MSUM (p = 0,021). Le niveau moyen d’IgE totales et la frequence de mutation du D816 V du KIT dans la moelle osseuse n’etaient pas differents entre les deux groupes (p = 0,21). La frequence des mcas etait plus elevee (p = 0,005), en particulier l’urticaire chronique spontanee (p  Conclusion Seule une petite minorite d’adultes atteints de MS ont une MSUM (17 %). Ces patients semblent souffrir plus frequemment de mcas, y compris d’urticaire chronique spontanee.