LAUSR

Introduction La neurofibromatose 1 (NF1) a un phenotype variable associe a un fardeau medical et social majeur, notamment par les neurofibromes cutanes (NFcut). Leurs traitements actuels sont la chirurgie et le laser. Il est envisage de nouvelles options therapeutiques par voie locale ou systemique. L’objectif de notre etude etait de recueillir l’opinion de patients sur leur fardeau, leur prise en charge actuelle et leurs attentes/preferences therapeutiques. Materiel et methodes Population : une communaute de patients anonymes (France, Grande Bretagne, Espagne et Allemagne), atteints de NF1 avec des NFcut a ete constituee par l’intermediaire des associations et des reseaux sociaux grâce a une plateforme en ligne (Carenity). Les patients declaraient leur profil sociodemographique et auto-evaluaient la severite de leurs NFcut par comparaison avec des images. Questionnaire : un forum anime sur cette plateforme permettait de recueillir un verbatim sur les NFcut et de constituer un questionnaire sur le fardeau des NFcut, la satisfaction sur leur prise en charge actuelle et leurs attentes vis a vis de futurs traitements. Ce questionnaire a ete valide par deux experts et administre en ligne. Analyses : seuls les questionnaires complets ont ete analyses en correspondances multiples. Resultats Patients : 219 questionnaires etaient remplis, 49 exclus ne remplissant pas les criteres d’inclusion/qualite. Pour les 170 (110 femmes) patients retenus (France [n = 75], Espagne [n = 32], GB [n = 30], Allemagne [n = 33]) l’âge moyen etait de 37 ans (18–79). Quarante-neuf pour cent declaraient entre 11 et 50 NFcut, 37 % plus de 50. Cinquante-quatre pour cent avaient plus de 10 NFcut sur les zones visibles. Classement par fardeau : inesthetique/visibilite > evolution possible > douleurs/prurit. Prise en charge des NFcut : 65 % chirurgie, 37 %, laser, 26 % les deux. L’indice de satisfaction etait de 7/10 pour le laser et de 8/10 pour la chirurgie. Soixante-quinze pour cent des patients declaraient de nouveaux NFcut apres la procedure. Soixante pour cent des patients seraient prets pour un traitement a vie topique ou systemique quotidien. L’attente mise en priorite est le blocage de la croissance des NFcut (62 %) puis la reduction du nombre (44 %). Soixante-dix pour cent seraient satisfaits si 30 % de leurs NFcut disparaissaient. Soixante-trois pour cent etaient prets a attendre 6 mois pour voir les premiers resultats. Deux tiers des patients privilegiaient la tolerance a l’efficacite. Discussion Notre etude d’opinion confirme le fardeau lie aux NFcut, la crainte liee a l’evolution et la chirurgie et le laser comme traitements actuels de reference. Les patients ont des attentes raisonnables vis a vis de futurs nouveaux traitements : prise a vie, efficacite lente et modeste, privilegiant la securite sur l’efficacite. Conclusion Cette enquete devra etre prise en compte dans l’elaboration des schemas therapeutiques et la comparaison des nouveaux traitements devra se faire avec les techniques existantes.