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Introduction Le pseudoxanthome elastique (PXE) est une maladie genetique rare caracterisee par une atteinte du tissu conjonctif touchant essentiellement la peau, les yeux et les parois arterielles. Le but de notre travail est de preciser les caracteristiques epidemio-cliniques de cette pathologie. Materiel et methodes Il s’agit d’une etude retrospective colligeant tous les cas de PXE diagnostiques dans notre service entre 1989 et 2019. Resultats Nous avons collige 19 patients avec un ratio F/H de 1,4. L’âge moyen de debut de la maladie etait de 23,4 ans avec un delai de consultation allant de 3 mois a 13 ans. Neuf de nos patients etaient issus d’un mariage consanguin et l’atteinte d’un parent de 1er degre etait notee chez 7 malades. L’examen cutane a revele des papules jaunâtres confluentes en plaques chez tous nos patients. Une hyperlaxite cutanee avec exces de peau etait notee chez 2 malades. Une biopsie cutanee chez tous nos patients a mis en evidence la presence de fibres elastiques fragmentees et epaissies dans le derme. L’examen ophtalmologique fait chez 13 patients a revele des stries angioides dans 8 cas, une atrophie chorio-retinienne dans 1 cas et des neo-vaisseaux choroidiens dans 2 cas. L’exploration cardiovasculaire etait en faveur d’une maladie mitrale chez 1 malade et une aorte atheromateuse chez 1 malade de 40 ans. Discussion Le PXE est une maladie metabolique responsable de la fragmentation et de la mineralisation secondaire des fibres elastiques au niveau de la peau, des yeux et des parois arterielles. Elle est a transmission autosomique recessive, mais les mutations de novo existent. Sa prevalence est estimee a 1/100 000 avec une predominance feminine. L’atteinte cutanee apparait generalement pendant la 2e decennie. Elle est faite de papules jaunes pouvant confluer en plaques du cou, des plis des coudes, des creux poplites et de l’ombilic, accompagnees d’un exces de peau au niveau des plis de l’aine et des aisselles. L’atteinte ophtalmologique engage le pronostic fonctionnel. Elle associe une pigmentation retinienne, des stries et des neovaisseaux dont les saignements aboutissent a une baisse de l’acuite visuelle par hemorragies retiniennes chez de nombreux patients. L’atteinte cardiovasculaire met en jeu le pronostic vital. L’insuffisance coronarienne chez des patients jeunes en fait toute la gravite. Une atteinte digestive a type d’hemorragie gastrique est presente dans moins de 5 % des cas. La plupart des manifestations pathologiques de la maladie sont irreversibles, mais des mesures prophylactiques peuvent prevenir certaines manifestations de la maladie, notamment cardiovasculaires. Les exces de peau peuvent etre retires par chirurgie plastique lorsqu’ils sont inesthetiques. Les patients atteints de PXE doivent beneficier d’un conseil genetique.