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Introduction Les ichtyoses congenitales autosomiques recessives (ARCI) sont des genodermatoses cliniquement et genetiquement heterogenes caracterisees par une desquamation excessive et souvent une erythrodermie. Le but de notre travail etait d’etablir une correlation phenotype–genotype a travers une serie hospitaliere. Materiel et methodes Une etude retrospective de tous les cas d’ARCI suivis dans notre service ayant beneficie d’une etude genetique. Resultats Nous avons collige 41patients appartenant a 21 familles, nes entre 1945 et 2019. Le sexe ratio H/F est de 1,47. La notion de consanguinite a ete trouvee dans 37 cas. Vingt-cinq patients (61 %) avaient une mutation du gene NIPAL4, dont 21 etaient nes comme bebe collodion (BC). La presentation clinique etait celle d’une erythrodermie ichtyosiforme congenitale (EIC) dans 24 cas et d’une ichtyose lamellaire (IL) dans un seul cas. L’erytheme etait present dans 24 cas et les squames etaient fines et grisâtres dans 68 % des cas, devenant plus larges et plus foncees au niveau des extremites. La keratodermie palmoplantaire (KPP) etait constante, d’intensite variable, epargnant le centre palmaire et le creux plantaire dans 52 % des cas. Un ectropion a ete note dans 76 % des cas. Sept patients (17 %) avaient une mutation du gene TGM1, tous nes comme BC. Il s’agissait d’une IL dans 6 cas avec des squames polygonales larges, brunâtres a noirâtres, et d’une EIC dans un seul cas. Un ectropion et une KPP diffuse associee a une hyperlinearite palmaire etaient notes dans tous les cas, une bradydactylie dans 6 cas et une implantation basse des oreilles dans 3 cas. Trois freres nes comme BC avaient une mutation du gene SULT2B1 et presentaient une IL epargnant le visage, les plis, les paumes et les plantes. Il y avait 2 cas porteurs de mutation du gene CYP4F22 avec une IL dans un cas et une EIC dans l’autre. Une fille, nee comme EIC, avait une mutation du gene CERS3 et presentait une EIC avec une KPP moderee. Aucune mutation n’a ete identifiee dans 3 cas. Discussion Contrairement aux donnees de la litterature, ou la mutation du gene TGM1 est la plus frequente, la mutation du gene NIPAL4 etait la plus notee dans notre serie (61 %). Cette mutation se manifeste souvent par une EIC avec des squames blanc grisâtre et une KPP frequente predominante dans les zones de pression. Les mutations du gene TGM1 se manifestent souvent par un phenotype severe avec une IL, un BC a la naissance, des squames foncees et larges et un ectropion. La mutation du gene SULT2B1 aboutit a un phenotype semblable a celui des ichtyoses liees a l’X avec souvent un respect des plis et des plantes. La mutation du gene CERS3 aboutit souvent a un phenotype modere avec un erytheme et des squames blanchâtres ou brun clair. Les mutations du gene CYP4F22 aboutissent a un phenotype variable. Notre etude confirme l’heterogeneite clinico-genetique des ARCI. Une mutation du meme gene peut aboutir a des phenotypes differents.