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En los países desarrollados, el cáncer infantil representa la primera causa de muerte por enfermedad en la edad pediátrica. Su incidencia ha ido aumentando de manera continuada desde los años 50, como consecuencia de las mejoras de las herramientas diagnósticas y de los registros, acompañándose de una mejora importante en el pronóstico y la supervivencia. No obstante, la curación del cáncer infantil parece haber alcanzado un tope terapéutico, siendo alrededor del 70% en las últimas décadas. Hoy en día sabemos que el cáncer infantil es una enfermedad multifactorial, con base genética aún no totalmente conocida, que presenta una gran implicación del sistema inmunológico y una modulación por la exposición al medioambiente. En el cáncer infantil, las medidas preventivas son actualmente ineficaces. Sin embargo, la identificación de susceptibilidad hereditaria podría ser muy relevante para el paciente y su familia. En algunos casos, esto podría llevar a instaurar medidas preventivas para la detección precoz del proceso maligno, tanto en el caso índice como en sus familiares.