LAUSR

Resumen La tecnologia de microarrays, de reciente implantacion en el diagnostico prenatal internacional, se ha convertido en uno de los pilares de este diagnostico en cuanto a su capacidad de deteccion y objetividad de resultados. La presente guia comprende una exposicion general de la tecnologia, incluyendo aspectos tecnicos y diagnosticos a tener en cuenta. En concreto, se definen: los distintos tipos de muestras prenatales que se van a utilizar (biopsia de vellosidades corionicas, liquido amniotico, sangre procedente de cordon umbilical o material procedente de restos abortivos) asi como las particularidades de cada una de ellas; que puntos hay que tener en cuenta de cara a la elaboracion de un consentimiento informado y de la emision de un informe de microarray prenatal, especialmente en el caso de la posible definicion de variantes de significado incierto; las limitaciones inherentes a la tecnica que deben ser tenidas en cuenta a la hora de recomendar su uso diagnostico; asi como un algoritmo pormenorizado de situaciones clinicas, donde se recomienda el uso de microarrays y su incorporacion a la rutina clinica en el contexto de otras pruebas geneticas, incluyendo embarazos con antecedentes familiares o hallazgos sugerentes de un sindrome concreto, translucencia nucal incrementada en el primer trimestre o cardiopatia congenita en el segundo trimestre y hallazgos ecograficos no relacionados con un sindrome conocido o especifico. Esta guia ha sido coordinada por la Asociacion Espanola de Diagnostico Prenatal (AEDP), la Asociacion Espanola de Genetica Humana (AEGH) y la Sociedad Espanola de Genetica Clinica y Dismorfologia (SEGCyD).