LAUSR

De recentes analyses de sequencage massif [1] , [2] ont permis de mettre en evidence la diversite et la complexite du profil mutationnel du syndrome de Sezary (SS). Ces differentes etudes ont cependant definit l’alteration de TP53 comme anomalie la plus frequente. Dans ce contexte, nous avons analyse le statut TP53 dans une cohorte de 35 patients SS ainsi qu’un groupe temoin compose de 8 patients presentant une dermatose inflammatoire chronique. Le statut TP53 a ete analyse a differents stades cliniques, notamment pour 9 patients appeles « SS secondaire » car ayant developpe un syndrome de Sezary apres un mycosis fongoides (MF). Une mutation du gene TP53 de type mutation ponctuelle ou petite insertion/deletion a ete caracterisee chez 10 (29 %) patients SS d’emblee ou secondaire. Aucune mutation n’est commune a plusieurs patients. A noter que ces mutations sont presentes a la fois dans les cellules mononuclees du sang et dans les echantillons de peau. Des analyses cytogenetiques realisees en parallele sur les cellules mononuclees du sang de 32 patients ont rapporte 27 (84 %) cas de deletion. Au total, une mutation et/ou une deletion de TP53 a ete caracterisee sur 29 (83 %) des 35 cas testes. Aucune difference de pronostique n’a ete observee selon le statut TP53 mais les patients presentant un SS secondaire ont un pronostic plus sombre que les patients presentant un SS d’emblee. Il est interessant de souligner que la presence de l’alteration de TP53 au diagnostic de SS (ou de MF s’il s’agit d’un SS secondaire) supporte l’hypothese que la mutation de TP53 jouerait un role pivot dans l’oncogenese du SS et du MF, et que l’etude du statut de TP53 et notamment l’absence d’alteration de TP53 pourrait etre utile au diagnostic differentiel des patients atteints de dermatoses inflammatoires.