LAUSR

Nous presentons l’experience du service de cytogenetique et biologie cellulaire du CHU de Rennes concernant les analyses chromosomiques par puce a ADN (ACPA) realisees en fœtopathologie et en diagnostic prenatal entre 2009 et 2016 (1256 ACPA). Au total, 472 ACPA ont ete realisees en fœtopathologie, surtout en raison d’un syndrome polymalformatif, d’anomalies du systeme nerveux central (SNC) et d’anomalies cardiovasculaires (CV). Dans environ 14 % des cas, un caryotype n’avait pas ete realise et le taux de detection d’une aneuploidie etait alors d’environ 30 %. Le taux de detection de variants pathogenes (hors aneuploidie) etait d’environ 6 % chez les fœtus avec un caryotype normal. Les variants pathogenes etaient plus frequemment observes en cas de syndrome polymalformatif et en cas d’anomalie CV. Au total, 681 ACPA ont ete realisees en diagnostic prenatal, chez des fœtus a caryotype normal presentant des signes d’appels echographiques (SAE), surtout des anomalies de la clarte nucale (CN), des retards de croissance intra-uterins, des anomalies CV, du SNC et des hernies diaphragmatiques (HD). Un variant significatif a ete identifie chez 109 fœtus et 90 enquetes familiales ont pu etre realisees. Environ 5 % de variants pathogenes ont ete identifies. Ils etaient plus frequemment observes en cas d’anomalie CV, du SNC et de HD et impliquaient le plus souvent la region 22q11.21. Au total, 103 indications chromosomiques ont ete retenues, principalement des remaniements chromosomiques desequilibres observes sur le caryotype et des remaniements chromosomiques apparemment equilibres de novo ou herite avec des SAE. Parmi les resultats significatifs, on note qu’il n’a generalement pas ete observe de variant pathogene additionnel dans cette derniere indication. Les resultats de cette etude sont en accord avec les donnees de la litterature et le travail se poursuit pour identifier parmi les anomalies CV et du SNC notamment, le type de malformation le plus frequemment associe a un variant pathogene.