LAUSR

Introduction Le dosage plasmatique des oxysterols et des lysosphingolipides est devenu le test diagnostic de premiere intention en cas de suspicion de la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC). Observation Une patiente de 69 ans, sans antecedents personnels et familiaux notables, est adressee au CMRR pour des troubles cognitifs severes evoluant progressivement depuis 5 ans associes recemment a des troubles moteurs. Devant l’association des troubles cognitifs principalement dysexecutifs, syndrome extrapyramidal axial et segmentaire faiblement dopa sensible, une limitation de la verticalite du regard, un syndrome tetra pyramidal et un syndrome frontal, les diagnostics de paralysie supra nucleaire progressive (PSP) et NPC sont suspectes. L’IRM cerebrale retrouve une atrophie bihippocampique severe, mais aussi une atrophie frontale. Il n’y a pas d’atrophie mesencephalique. Une hypoperfusion des carrefours parieto-temporaux et posterieurs est visible a la scintigraphie cerebrale. L’analyse du LCR est en faveur d’une maladie d’Alzheimer (Aβ1-42 diminuee, TAU et PhosphoTAU augmentees). Il existe une depletion dopaminergique bilaterale severe au DAT SCAN. L’elevation des oxysterols plasmatiques (247 nmol/L n n Discussion La NPC est une maladie genetique rare avec une grande heterogeneite clinique. Le diagnostic doit etre a present evoque chez les personnes plus âgees. Le dosage des oxysterols et des lysosphingolipides etait faussement positif malgre leur taux tres eleves. Il s’agit d’un premier cas de la litterature, pour le diagnostic probable de PSP. Conclusion Le Gold standard doit rester la biopsie de peau et les tests genetiques. Il existe probablement d’autres cas de faux positifs dans d’autres maladies neurodegeneratives, et notamment les tauopathies.