LAUSR

Introduction La dystonie est definie par une contraction musculaire anormale responsable de mouvements ou de postures anormales. La forme monogenique la plus frequente est la DYT1 liee au gene TOR1A. Objectifs Determiner la frequence de la dystonie DYT1 chez des patients algeriens. Patients et methodes Nous rapportons une serie de 9 patients âges de 12 a 43 ans presentant une dystonie isolee ou combinee, a debut precoce, d’allure primitive. Tous les patients ont beneficie d’une etude moleculaire a la recherche de la mutation recurrente du gene DYT1 et d’une prise en charge therapeutique medicale notamment une substitution dopaminergique et ou un traitement chirurgicale (stimulation pallidale). Resultats La dystonie etait generalisee isolee dans 6 cas, associant une dystonie crânienne et ou laryngee dans 4 cas. Elle etait combinee dans 3 cas. L’etude moleculaire a revele l’absence chez tous les patients de la mutation recurrente c.907delGAG dans l’exon 5 du gene DYT1 (TOR1A). Sur le plan therapeutique la sustitution dopaminergique a ete spectaculaire dans 2 cas sur 9 et la stimulation pallidale dans 1 cas sur 4. Discussion Devant toute dystonie isolee, il convient toujours de rechercher en premiere intention la mutation du gene DYT1 du fait de sa relative frequence. Toutefois, le tableau clinique est non specifique et souvent comparable a celui des formes non DYT1 notamment la DYT6 caracterisee par une dystonie crânienne et laryngee associee, ceci rend compte de l’heterogeneite genetique des dystonies primitives non dopa sensibles. Conclusion La DYT1 est decrite comme la plus frequente des dystonies monogeniques mais cela ne semble pas etre le cas de notre cohorte. Une serie plus importante est necessaire pour juger de sa frequence en Algerie.