LAUSR

Introduction La maladie de Wilson est une affection genetique autosomique recessive caracterisee par une accumulation tissulaire de cuivre libre, hepatique, cerebrale et pericorneenne. Objectifs Le but de notre travail est d’etudier le profil epidemiologique, les caracteristiques cliniques, paracliniques, les moyens diagnostiques, therapeutiques et evolutifs de la maladie de Wilson. Methodes L’etude porte sur 08 malades wilsoniens hospitalises au service de neurologie du CHU d’Annaba entre l’annee 2008 et 2017. Resultats Il s’agit de 06 filles et 02 garcons. La consanguinite a ete retrouvee chez 05 patients. L’âge moyen au diagnostic etait de 20,37 ans. Les signes neurologiques etaient presents chez tous nos malades. L’atteinte oculaire n’a ete retrouvee que chez 02 malades. Le bilan hepatique etait perturbe chez 06 malades. Le bilan cuprique etait pathologique chez tous nos malades. L’IRM cerebrale etait pathologique chez 04 patients. Tous nos malades ont recu la D penicillamine associee a un regime pauvre en cuivre. Discussion La maladie de Wilson est une affection de sujet jeune ; ce qui est le cas de nos patients. Dans notre etude les tableaux cliniques etaient differents. L’IRM cerebrale est presque toujours pathologique dans les formes neurologiques ce que confirme notre etude. L’atteinte neurologique etait pour nous le premier critere de diagnostic et de surveillance de nos malades. Conclusion La maladie de Wilson est une affection genetique rare mais curable. Les tableaux cliniques et evolutifs sont differents selon les individus.