LAUSR

Introduction La gangliosidose GM2 est une maladie lysosomale principalement pediatrique avec deficit en hexosaminidase A isole (Tay-Sachs, gene HEXA ) ou A + B (Sandhoff, HEXB). Une forme a debut adulte est decrite. Objectifs Clarifier l’histoire naturelle des patients GM2 a debut adulte (debut apres 10 ans d’âge), par la description de la cohorte francaise et une compilation des cas publies de la litterature. Methodes Avec l’aide des laboratoires francais impliques dans le diagnostic de la gangliosidose GM2, 13 patients francais ont ete identifies et inclus dans l’etude (9 Tay-Sachs, 4 Sandhoff). Une analyse systematique de la litterature a identifie 46 autres patients (33 Tay-Sachs, 13 Sandhoff) correctement decrits. Les donnees cliniques, radiologiques et genetiques ont ete collectees retrospectivement par un questionnaire standardise. Resultats L’âge de debut etait de 21,4 ans (10–51). Le deficit moteur proximal des membres inferieurs d’origine motoneuronale peripherique, les troubles psychotiques et l’ataxie cerebelleuse etaient les principaux modes d’entree dans la maladie, presents respectivement chez 55 %, 25 %, et 15 % des patients comme symptome initial. Les patients Sandhoff n’avaient jamais de trouble psychotique. L’IRM montrait une atrophie cerebelleuse chez 80 % des patients. Dix patients avaient besoin du fauteuil roulant pour se deplacer, aucun deces n’etait rapporte. Discussion La gangliosidose GM2 a debut adulte a des manifestations cliniques heterogenes, le symptome le plus precoce et frequent etant le deficit moteur proximal des membres inferieurs d’origine peripherique, en faisant un diagnostic differentiel de l’amyotrophie spinale progressive. L’evolution est variable, la majorite des patients ayant besoin du fauteuil roulant au-dela de 20 ans d’evolution des troubles de la marche. Conclusion Le dosage de l’hexosaminidase leucocytaire doit etre propose chez les patients adultes avec tableau d’amyotrophie spinale progressive, ataxie cerebelleuse d’evolution chronique, et psychose atypique avec signes moteurs.