LAUSR

Introduction Le syndrome de Bloch–Sulzberger ou incontinentia pigmenti (IP) est une neuroectodermatose rare, avec atteintes plurisystemiques : oculaires, cutanees, dentaires et neurologiques (presentes dans 30 % des cas). Objectifs Determiner les caracteristiques cliniques, paracliniques et evolutives du syndrome de Bloch–Sulzberger. Patients et Methodes Il s’agit d’une etude retrospective, incluant 3 patientes suivies dans le service de neurologie pediatrique de Sfax pour suspicion d’IP. Le diagnostic a ete suspecte devant des lesions cutanees caracteristiques suivant les lignes de Blashko. Les donnees cliniques, paracliniques et evolutives ont ete recueillies et analysees. Resultats L’âge de nos patientes etait 7 mois, 9 ans et 20 ans. Toutes les patientes ont une epilepsie, apparue a un âge moyen de 2,9 ans. L’examen a montre une deficience intellectuelle chez 2, avec une tetraparesie spastique chez une. Des anomalies dentaires ont ete observees a type d’hypomineralisation et dysplasie dentaire. Les atteintes ophtalmologiques sont une myopie forte et une retinopathie. L’IRM cerebral a montre une dysplasie focale chez une, des foyers de micro-bleeds chez l’autre. Discussion IP est une maladie genetique liee a l’X. Il y a succession d’anomalies cutanees : bulleuses, puis verruqueuses, puis hyperchromiques puis hypochromiques. L’epilepsie est rapportee dans 40,2 %, nettement inferieure a notre serie, alors que la DI et la tetraparesie sont comparables, avec des atteintes radiologiques variables : atrophie, hydrocephalie, lesions ischemiques, les malformations corticales. Des atteintes ophtalmologiques et dentaires sont retrouvees. Conclusion L’IP est une maladie dont le diagnostic est parfois evident a l’œil nu, et a laquelle on doit penser devant l’association de manifestations cutanees, neurologiques, ophtalmologiques et dentaires.