LAUSR

Introduction La MEC est une histiocytose non-langerhansienne associee dans la moitie des cas a une mutation BRAF. Les complications neurologiques sont rares et encore plus rarement revelatrices de la maladie. Observation Un homme de 56 ans installa sur deux ans, une ataxie cerebelleuse, un syndrome dysexecutif, et un syndrome pseudobulbaire. Son principal antecedent etait une fibrose retroperitoneale dite primitive. L’IRM cerebrale mit en evidence des hypersignaux FLAIR du tronc cerebral, des pedoncules cerebelleux et de la substance blanche cerebelleuse, sans prise de contraste ni effet de masse. La recherche d’anticorps anti-neuronaux fut negative. Le LCR etait normal. Le scanner TAP a montre une infiltration peri-renale realisant l’aspect de « reins chevelus », des lesions condensantes des epiphyses femorales et une stenose des arteres renale gauche et mesenterique superieure. Devant la forte suspicion d’une MEC, une biopsie perineale fut realisee, retrouvant de nombreux histiocytes avec cytoplasme spumeux, PS100–, CD1a–, CD68 + CD163+, et une mutation pV600E de BRAF. Un traitement par Vemurafenib et Cobimetinib fut instaure avec une evolution clinique favorable. Discussion Les complications neurologiques compliquent 5 % des histiocytoses. Deux formes sont individualisees : l’une tumorale et l’autre pseudodegenerative. Cette derniere s’exprime par un syndrome cerebellospasmodique, un syndrome cognitif, un syndrome tetrapyramidal et un syndrome pseudobulbaire. La recherche d’une localisation systemique biopsiable permet la detection d’une mutation BRAF et d’envisager un traitement cible. Conclusion Le diagnostic de MEC doit etre evoque une ataxie cerebelleuse et un bilan systemique exhaustif est capital pour une confirmation diagnostique histo-moleculaire et proposer une therapie moleculaire ciblee.