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Introduction La thrombose veineuse cerebrale (TVC) est une maladie rare, mais gravissime. L’enquete etiologique de la TVC est une etape fondamentale de la demarche diagnostique. La presence de facteurs de risque oriente le diagnostic et conditionne la prise en charge therapeutique. Objectifs Le but de ce travail est d’etudier l’association entre la TVC et la mutation du gene du methylene tetrahydropholate reductase (MTHFR) dans la population tunisienne. Patients et methodes Nous avons mene une etude retrospective chez 54 patients suivis dans le service de neurologie de l’hopital militaire principal d’instruction de Tunis pour une TVC entre 2009 et 2018. Un bilan etiologique exhaustif de TVC a ete realise (bilan de thrombophilie, bilan immunologique, bilan infectieux). On a inclus les patients qui avaient une mutation du gene MTHFR 6C77 T. Resultats Nous avons collige 15 patients. L’âge moyen etait de 32,5 ans. La thrombose du sinus sagittal superieur et celle des sinus lateraux etaient les plus frequentes. Le bilan a montre une mutation heterozygote du gene MTHFR chez tous les patients. Cinq patients avaient egalement une hyperhomocysteinemie. Une patiente avait une mutation du facteur II associee. Tous les patients etaient mis sous anticoagulant avec une bonne evolution. Discussion L’implication du gene MTHFR dans la TVC a suscite un vif interet. En effet, a l’etat homozygote, elle induit une elevation de l’homocysteinemie, responsable d’une toxicite directe sur l’endothelium vasculaire et une thrombose veineuse. La mutation heterozygote de la MTHFR semble accroitre le risque thrombogene en cas d’association a d’autres facteurs de thrombophilie tel le cas de certains de nos patients. Conclusion Devant toute TVC, nous recommandons un bilan etiologique exhaustif incluant la recherche de la mutation MTHFR qui represente un facteur de risque genetique de thrombose surtout a l’etat homozygote.