LAUSR

Introduction Les syndromes myastheniques congenitaux (SMC) constituent un groupe d’affections genetiques responsables d’un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire qui se manifeste par une fatigabilite musculaire. Observation Nous rapportons l’observation d’un patient âge de 15 ans issu d’un mariage non consanguin, n’ayant pas de cas similaires dans la famille, qui consulte pour une faiblesse des 04 membres d’installation progressive depuis 1 annee. L’examen neurologique retrouve : Un discret ptosis a gauche, un deficit proximal cote a 3 au testing musculaire, hypotonie avec diminution des reflexes osteotendineux aux 04 membres, demarche dandinante. On note par ailleurs une hyper lordose lombaire. L’Electroneuromyogramme (ENMG) est en faveur d’un syndrome myasthenique congenital presynaptique. Les anticorps (Ac) anti-recepteurs de l’acetyl choline et Ac anti-Musk sont negatifs. Les enzymes musculaires ainsi que le reste du bilan sont normaux. Les etudes genetiques ne sont pas disponibles en Algerie. Un traitement anticholinesterasique a ete debute depuis 3 mois notant une legere amelioration de la symptomatologie. Discussion Le deficit proximal et la demarche dandinante orienteraient au diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures. L’ENMG a objective un syndrome myasthenique congenital presynaptique. Conclusion Les SMC peuvent mimer une dystrophie musculaire des ceintures. L’apport de l’ENMG et de la genetique est considerable afin de trancher entre les deux diagnostics. Le clinicien doit rester vigilant.