LAUSR

Introduction La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et Becker (BMD) sont des troubles alleliques recessifs lies a l’X. Elles sont consecutives a des mutations affectant le gene de la dystrophine DMD. Objectifs Le but de notre etude est de rapporter le profilmutationnel des patients DMD/BMD observes dans l’Est Algerien. Patients et methodes L’etude a porte sur 73 patients remplissant les criteres diagnostiques de dystrophinopathies. Tous les patients nous ont ete orientes du service de neurologie du CHU de Constantinedurant la periode 2014-2017. L’analyse du gene DMD a ete realisee par les techniques suivantes : PCR Multiplex, MLPA et le sequencage de nouvelle generation (NGS). Resultats Nos patients avaient un âge moyen de 4 ans avec un âge moyen de debut de 3 ans. La DMD a ete observee dans 70 % des cas et la BMD dans 30 % des cas. Les deletions ont ete observees dans 83,5 % des cas, Les duplications dans 2,8 % des cas et les mutations ponctuelles dans les 13,7 % des cas restants. Notre etude a participe a la mise en evidence de 2 nouvelles mutations ponctuelles. Discussion Nos resultats se rapprochent des grandes series de la litterature, en plus notre etude a participe a la mise en evidence de 2 nouvelles mutations ponctuelles non encore rapportees dans la litterature. Conclusion L’objectif de notre travail a ete atteint, nos perspectives seraient d’etablir des correlations entre le phenotype et le genotype et de participer aux grands essais cliniques.