LAUSR

Introduction L’onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), une TG a administration unique par voie intraveineuse qui traite la cause genetique principale de la SMA. Objectifs Evaluer la securite et l’efficacite a long terme de l’onasemnogene abeparvovec a forte dose chez des patients (pts) precedemment traites dans l’etude de phase 1 (START). Patients et methodes Les pts de l’etude START pouvaient participer dans l’etude SLT (etude LT-001 ; NCT03421977 ). Objectif principal : securite a long terme. Les pts ont des visites annuelles (5 ans) et ensuite un contact telephonique annuel (10 ans supplementaires). Les evaluations comprennent l’examen des antecedents et des dossiers medicaux, un examen clinique, des analyses biologiques, des evaluations de la fonction pulmonaire, et l’evaluation du maintien des stades de developpement. Resultats 13 pts (cohorte 2, n = 10) inclus (31 mai 2019). Tous les pts de la cohorte 2 ont survecu sans ventilation permanente (temps moyen depuis l’administration de la dose : 3,9 [3,5–4,6] ans). Aucun stade de developpement n’a ete perdu ; 2 patients sont parvenus a se tenir debout avec de l’aide. Aucun nouvel evenement indesirable grave lie au traitement n’est survenu (8 mars 2019). Discussion Le maintien des stades moteurs et l’atteinte d’etapes supplementaires du developpement confirment la durabilite de l’onasemnogene abeparvovec. Conclusion L’administration unique d’onasemnogene abeparvovec a la dose elevee dans l’etude START continue a demontrer une efficacite durable avec developpement de stades moteurs dans l’etude LT-001.