LAUSR

Introduction Les histiocytoses sont des hemopathies myeloides rares. Les atteintes isolees du SNC, de diagnostic et classification difficiles, sont exceptionnelles. Observation Un homme de 48 ans, ayant comme antecedent une tuberculose pleurale en 1995, a presente des paresthesies de l’hemiface gauche evoluant depuis juillet 2019. L’examen clinique montrait une atteinte du V gauche isolee. L’IRM cerebrale revela trois lesions en hypersignal FLAIR (temporale, pedoncule cerebelleux et occipitale gauches), rehaussees de maniere homogene. L’IRM multimodale retrouvait une augmentation du rapport Choline/NAA sans hyperperfusion. Le bilan sanguin et la ponction lombaire etaient normaux. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien et le PET-TDM ne retrouvaient pas de lesion systemique. Plusieurs hypotheses etaient evoquees, infectieuse (tuberculose), inflammatoire (neurosarcoidose, maladie de Behcet) et tumorale (lymphome), motivant la realisation d’une biopsie cerebrale stereotaxique. L’anatomopathologie montrait une infiltration par des histiocytes spumeux avec de rares cellules geantes et un profil immunohistochimique CD68 +  CD163+, PS100+, CD1a- et BRAF(V600E) positif, le tout compatible avec une maladie d’Erdheim Chester (MEC) BRAF(V600E) mutee. Cependant, des lesions d’emperipolese – tres evocatrices de la maladie de Destombes-Rosai-Dorfman (DRD) – etaient egalement presentes, signant une possible forme mixte, jamais rapportee a notre connaissance dans le SNC. Discussion La MEC et la DRD sont des histiocytoses touchant le SNC dans 40 % et 5 % des cas respectivement. Des mutations BRAF sont retrouvees dans 70 % des MEC. La DRD est caracterisee par des images d’emperipolese et l’absence de mutation BRAF. Ce patient presentait donc une MEC atypique avec emperipolese, une DRD BRAF mutee ou une histiocytose mixte. Conclusion Nous rapportons une forme atypique de neurohistiocytose BRAF mutee evoquant une MEC mais presentant egalement des aspects pathologiques de la DRD soulevant la question des formes mixtes de neurohistiocytose.