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La neuroacantocitosis es una entidad que engloba diferentes enfermedades neurodegenerativas en las que, además de la sintomatología neurológica, se observan eritrocitos anormalmente espiculados. Dentro de este grupo se encuentra la coreoacantocitosis, una enfermedad autosómica recesiva que suele iniciarse en la segunda década de la vida1. Cursa, como clínica más característica, con comportamientos obsesivos, trastornos del control de impulsos, infantilismo, deterioro cognitivo, convulsiones, niveles elevados de CPK, distonía, corea y tics como síntomas más característicos2,3. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en la región 9p21.2 del gen VPS13A, que codifica la proteína coreina localizada en el cerebro, testículos, riñones, bazo y en los eritrocitos. El déficit de esta proteína genera una apoptosis de las neuronas estriatales, aunque su función real no está del todo dilucidada4,5. El paciente es un varón de 38 años con desarrollo psicomotor normal hasta la edad de 26 años en la que sufre su primera convulsión. No presentaba ningún antecedente personal ni familiar de interés, y hasta entonces no destacaba la toma crónica de fármacos. Tras las crisis mostraba valores de CPK muy elevados (superiores a 4.000 Ul) que no llegaban a normalizarse en los periodos intercríticos (en torno a 600 Ul). En la exploración presentaba una leve disartria, numerosos tics faciales y, durante la alimentación, sufría unos movimientos distónicos linguales que le desencadenaban la expulsión del bolo alimenticio (fig. 1). Se le practicó un examen neuropsicológico sin observarse deterioro cognitivo, si bien, mostraba un comportamiento infantil, cada vez más desinhibido e impulsivo. La neuroimagen constató una atrofia de la cabeza de los núcleos caudados y una discreta hiperlucencia en los putámenes. El antígeno de Kell fue negativo. La neurofisiología (EMG) fue normal. No se encontró mutación en el gen IT-15. Ante la presencia de cri-