LAUSR

Resumen Introduccion El sindrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congenito caracterizado por una malformacion facial capilar (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones venosas y capilares en el cerebro y en el ojo. Tambien pueden observarse alteraciones en otras localizaciones y sintomas neurologicos. Objetivos Describir las caracteristicas clinicas y epidemiologicas, asi como los diferentes tratamientos realizados en una cohorte de pacientes diagnosticados de sindrome de Sturge-Weber en un hospital terciario. Material y metodos Estudio comparativo, retrospectivo y transversal, mediante la revision de historias clinicas de pacientes diagnosticados de sindrome de Sturge-Weber entre los anos 1998 y 2013. Resultados Se incluyeron 13 pacientes (54% varones, 46% mujeres) diagnosticados de sindrome de Sturge-Weber. La edad media al diagnostico fue de 15 meses. Presencia de angiomatosis leptomeningea en el 100% de los casos: hemisferio derecho (46%), hemisferio izquierdo (38%), afectacion bilateral (15%). Presencia de angioma facial (61%): derecho (23%), izquierdo (38%) y bilateral (7%). Otras alteraciones cutaneas: 23% de los casos (2 de ellos la afectacion en el hemicuerpo del lado en el que se encontraba tambien la angiomatosis facial y leptomeningea y en el otro caso la afectacion cutanea fue en forma de cutis marmorata generalizada). Encontramos afectacion ocular en el 77% de los pacientes, siendo las mas frecuentes: glaucoma (46%), estrabismo (23%) y angiomatosis coroidea (23%). Presencia de epilepsia 100% de los casos, siendo las crisis parciales (simples o complejas) las mas frecuentes (62%). El control de las crisis epilepticas fue muy variable, ya que el 31% han necesitado probar mas de 3 farmacos, 15% 3 farmacos, 31% 2 farmacos y 23% tuvieron buen control con monoterapia. Uno de los pacientes requirio cirugia de la epilepsia (hemisferectomia izquierda), quedando libre de crisis hasta la fecha. En electroencefalogramas lo mas frecuente fue: puntas, puntas ondas o polipuntas-ondas en los lobulos afectados por angiomatosis leptomeningea (46%). Otros sintomas neurologicos: hemiparesia (39%), cefaleas recurrentes (39%), episodios stroke-like (23%), retraso psicomotor (46%), retraso mental (46%). Presencia calcificaciones leptomeningeas en la resonancia magnetica (85%). Aumento de las calcificaciones en el 70%. Pacientes tratados con acido acetilsalicilico: 54%. Conclusiones Son multiples las manifestaciones clinicas del sindrome de Sturge-Weber, siendo de vital importancia conocerlas todas para poder realizar un correcto diagnostico, seguimiento y tratamiento de las mismas, mejorando asi la calidad de vida de estos pacientes.