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Resumen Introduccion El sindrome obesidad de rapida progresion, disfuncion hipotalamica, hipoventilacion alveolar y disregulacion autonomica (ROHHAD) es una entidad infrecuente y compleja con comienzo en ninos sanos a los 2-4 anos, donde ademas un 40% se relaciona con tumores de la cresta neural. Desarrollo Presentamos el caso de una nina que comenzo a los 2 anos con un cuadro de obesidad de rapida progresion y posteriormente asocio disfuncion hipotalamica con trastornos electroliticos graves, trastorno de conducta, hipoventilacion y disautonomia graves, entre otros. Aunque su fisiopatologia no esta aclarada, una de las hipotesis actuales del ROHHAD es autoinmune y, tras respuesta limitada a inmunoglobulinas por via intravenosa, se decidio probar respuesta a ciclofosfamida a dosis altas (a dosis bajas tampoco fue eficaz). Esto motivo multiples complicaciones graves posteriores que requirieron estancia prolongada en la UCI (a destacar mielinolisis central pontina recuperada e imposibilidad de destete del respirador, requiriendo traqueotomia para continuar asistencia respiratoria). Aunque la conducta mejoro, el desenlace fue fatal a los 5 anos debido a un episodio de muerte subita en domicilio por su patologia respiratoria. Conclusiones Se trata de una patologia poco conocida que precisa un abordaje multidisciplinar, dada la complejidad de los sintomas y su implicacion multisistemica. Es necesario identificar precozmente la hipoventilacion alveolar y el inicio de tratamiento adecuado por su implicacion pronostica. La experiencia con inmunomoduladores como inmunoglobulinas, ciclofosfamida o rituximab muestra una mejoria de los sintomas en algunos casos. Seria deseable realizar estudios multicentricos, dada la baja incidencia del sindrome, para esclarecer su fisiopatologia y disenar su adecuado abordaje terapeutico.