LAUSR

Resumen Introduccion y objetivos La miocardiopatia hipertrofica (MCH) es una enfermedad con expresion variable, causada principalmente por mutaciones en genes sarcomericos, aunque otros factores podrian estar modulando el fenotipo. El objetivo es determinar si el sexo, la hipertension arterial o la actividad fisica son moduladores de la gravedad de la enfermedad y establecer su papel en la penetrancia en relacion con la edad al diagnostico de la MCH. Metodos Se evaluo a 272 individuos (media de edad, 49 ± 17 anos; el 57% varones) procedentes de 72 familias con mutacion causal y se estudio la relacion del sexo, la hipertension y la actividad fisica con la hipertrofia ventricular izquierda. Resultados La proporcion de afectados aumenta con la edad. Se diagnostico a los varones una mediana ajustada de 12,5 anos (IC95%, –17,52 a –6,48; p Conclusiones Se diagnostica a los varones y los deportistas portadores de mutaciones sarcomericas antes que a las mujeres y los individuos sedentarios. Los portadores de mutaciones sarcomericas hipertensos tienen un retraso en el diagnostico. El sexo, la hipertension y el ejercicio no se asocian con la gravedad de la enfermedad en portadores de mutaciones causales de MCH.