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Resumen Introduccion y objetivos La displasia valvular cardiaca ligada al cromosoma X es una cardiopatia congenita rara especifica del sexo masculino y caracterizada principalmente por una degeneracion mixomatosa de las valvulas auriculoventriculares con consecuencias hemodinamicas variables. Se debe a defectos geneticos en la filamina A (codificada por FLNA), una proteina de union a actina de expresion ubicua que regula la organizacion del citoesqueleto. La perdida de funcion de la filamina A tambien se ha asociado con manifestaciones neurologicas y del tejido conectivo a menudo simultaneas, y aparentemente las mutaciones en la primera mitad del dominio Rod 1 expresan el fenotipo cardiaco completo. En esta familia de nueva descripcion, se ha contribuido a las correlaciones genotipo-fenotipo previas con un enfoque multidisciplinario. Metodos La evaluacion cardiologica, dismorfologica y genetica de los miembros disponibles se complemento con estudios de la transcripcion y de la inactivacion del cromosoma X. Resultados La nueva mutacion de FLNA c.1066-3C>G cosegregaba con un fenotipo cardiaco aparentemente aislado y expresado en los varones, sin que hubiera un sesgo en el patron de inactivacion del cromosoma X en las mujeres portadoras. Esta variante resulto en una delecion dentro del marco de lectura de 8 residuos de aminoacidos cercanos a la region N-terminal de la proteina. Conclusiones La perdida de funcion parcial y no sometida a impronta del dominio Rod 1 proximal de la filamina A parece ser el mecanismo patogenico de la displasia valvular cardiaca, expresada en algunos casos con manifestaciones extracardiacas.